AMC
Mikä on AMC- sairaus ?
AMC (Arthrogryposis Multiplex Congenita)
Arthogryposis on harvinainen synnynnäinen niveljäykistymäsairaus. Tyypillisessä Arthogryposis- tapauksessa polvet, lonkat, lanteet, olka- ja kyynärpäät sekä ranteet ja kädet ovat altistuneet. Nivel jäykistymän yhteydessä on lihasheikkoutta, joka heikentää liikkumista. Amc on hyvin harvinainen sairaus, sitä esiintyy joka 1/ 3 000 syntyneellä lapsella.
Mikä aiheuttaa AMC:n ?
Eläimillä on testattu, että liikkeitä rajoittava tekijä ennen syntymää johtaa nivelen jäykistymiseen. Vaikka nivel olisikin täysin terve, pitkä-aikainen liikkumattomuus johtaa siihen, että ylimääräinen sidekudos kasvaa nivelen ympärille ja ei anna tilaa nivelelle liikkua ja se jäykistyy. Tutkitusta on todettu neljä erilaista syytä, jotka estävät nivelen liikkumista ennen syntymää. Lihakset jäävät kehittymättä kunnolla, aiheuttajaksi on epäilty lihassairauksia, äidin kuumeilua ja viruksia raskauden aikana, jotka voivat vioittaa hermoimpulsseja lähettäviä soluja lihaksiin. Väähinen liikkumismahdollisuus kohdussa, esim. lapsiveden vähäinen määrä tai äidin kohdun epämuodostumat. Selkärangan tai keskushermoston epämuodostumat, edellä mainituissa tapauksissa amc yhdistyy muiden taudinkuvien kanssa. Nivelsiteet, luut tai jänteet voi olla epämuodostuneita.
Hoito
Amc tapauksissa on todettu, että säännöllinen fysioterapia pitää lihakset vahvoina ja edesauttaa vioittuneiden nivelten liikkumista. Pienten AMC lasten vanhempia rohkaistaan terapiaohjelmaan ja toivotaan, että sitä harjoitettaisiin myös kotona. Lastahoitoa voidaan käyttää yhdessä venytysharjoitusten kanssa, jotta nivelten liikkuvuus paranisi. Jos muut mahdolliset hoitomuodot on läpikäyty, leikkaushoito yleensä auttaa viimehädässä. Leikkauksessa operoidaan yleensä nilkkoja kestämään paremmin kehon paino ja korjataan nilkkojen asentoa. Myös jänteidenpidennys- ja siirtoleikkauksilla on saatu tuloksia lihastoiminnan parantamiseksi. AMC:n kuuluessa Suomessa harvinaisiin sairauksiin harvalla lääkärillä on kokemusta tapauksista kovin paljon. Niinpä on suositeltavaa, että otetaan yhteyttä sellaisiin hoitolaitoksiin, jossa on kokemusta tästä sairaudesta ja saadaan oikeanlaista tietoa ja hoitoa.
Periytyykö AMC ?
Amc ei useinkaan ole periytyvää ja saman sairauden toistuminen perheessä on hyvin epätodennäköistä. 30% amc tapauksissa syy löytyy geneettisyydestä. Uusiutumisen todennäköisyys riippuu geneettisen poikkeavuuden tyypistä.
AMC ja tulevaisuus ?
Amc ei ole etenevä sairaus ja säännöllisellä fysioterapialla saadaan tasaisia tuloksia ja lihaskunnon ylläpitäminen pitää elämänlaadun hyvänä. Amc ei vaikuta älykkyyteen ja ihmiset, joilla on amc, voivat elää normaalia ja itsenäistä elämää sairaudestaan huolimatta.